Science：从基因表达层面解为何“**有别”

就有的分析显示，许多繁杂的人类变异，包括癌症，都观感出有未成熟的构造。这些未成熟被不同程度地归因于皮质醇、连续性突变、变异×连续性倾向物理现象、行径差异和环境去除的差异。然而，至今为止，它们的功能和理论上生物学学原理在很大程度上仍然是难以确定的。

变异-的两组织表述(GTEx)新项目提供了一个机会，让我们可以通过分析许多以前未曾以这种方式相关联的的两组织，来追寻人类基因两组表述两组中会未成熟的普遍连续性和基因两组型功能。

除此以外，分析其他部门在Science杂志刊发。为了相关联人类基因两组表述两组及其依赖性的未成熟，并断定连续性倾向和基因两组型学如何相互因素繁杂的突变和癌症，分析其他部门在GTEx新项目（v8数据资料释出有）调查的44个人类的两组织可能中会分解成了基因两组表述及其基因两组型依赖性的未成熟目录，并分析了16245个RNA测序样本和838个成体个体的变异。

在此改进，分析其他部门报告了基因两组表述素质、的两组织细胞类型两组成和顺式表述定量突变位点（cis-eQTLs）的未成熟。为了评估它们的因素，分析其他部门将这些结果与87个GWAS的基因两组功能、基因两组表述遗传物质结合原文和全基因两组两组区别分析(GWAS)汇总统计借助于。

结果显示，连续性倾向对基因两组表述的因素是无处不在的 (在所有的两组织中会，分析其他部门鉴定了13 294个有未成熟的基因两组)。然而，这些因素很小，而且主要是的两组织酪氨酸的。

兼具未成熟表述的基因两组主要不是由的两组织酪氨酸基因两组表述液压的，而是作准备了一系列专业化的生物学功能，如药物和孕酮反应、胚胎发育和的两组织形态再次发生、卵细胞、连续性生殖和精子再次发生、脂肪代谢、癌症和免疫反应等。

而X通往基因两组在女连续性中会表述较高，上会了逃避X突变失活的候选基因两组，常突变基因两组的连续性倾向偏向连续性表述上会了与孕酮相关的基因两组表述遗传物质依赖性和额外基因两组表述遗传物质的作用，以及表观基因两组型学标有的未成熟连续性分布，同样是两组蛋白H3 Lys27三甲基化（H3K27me3）。

基因两组表述的基因两组型依赖性的未成熟要少得多（在所有的两组织中会鉴定出有了369个连续性倾向偏向的eQTL），并且兼具高度的的两组织酪氨酸。分析其他部门断定了58个由单一连续性倾向的基因两组表述基因两组型依赖性液压的基因两组-突变区别。这些包括未成熟的细胞类型丰度细胞内变异-变异区别的位点，以及连续性倾向可能在区别的潜在分子会功能中会起着更直接作用的位点。例如，分析其他部门在骨髓中会断定了一个女连续性酪氨酸的六激酶HKDC1的eQTL，它因素婴儿女连续性的代谢，随后反映在后代的祖父母身型上。

因此，通过将GTEx数据资料的连续性倾向意识分析与基因两组功能和基因两组表述遗传物质结合原文相联合，分析其他部门阐述了造成了人类基因两组表述两组和eQTLs未成熟的的两组织酪氨酸和的两组织对等的液压因素和功能。

分析其他部门断定了多个未成熟的基因两组表述物理现象，这些物理现象与繁杂的突变基因两组型区别共轭，从而促成了GWAS讯号的催化反应解释。

由于许多变异的致病的两组织是难以确定的，因此对专业化的GTEx的两组织抽取的分析可以作为调查连续性倾向偏倚突变基础的强大资源。这项实习对人类基因两组表述两组的未成熟及其基因两组型依赖性进行了广泛的相关联。

原始出有处：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066